10珍稀遗传性猫病

作者: admin 分类: Uncategorized 发布时间: 2019-02-18 13:35

10珍稀遗传性猫病Leila Hadziabdic是分子微生物学,微生物生态学和免疫生物学硕士生。Leila始终以对所有动物的真正和深深的爱心为导向,一生都被宠物包围着。她在获得遗传学学士学位后于2017年加入宠物基因组学公司。她的工作是研究和撰写猫科动物遗传和健康相关内容,包括本犬科动物杂志关于罕见猫遗传疾病的独家讨论,以及如何帮助我们深入了解他们的健康史。

什么是猫DNA及其重要性?

脱氧核糖核酸(又名DNA)是生命世界基础中的基本分子。它载有有机体发育,生长和功能的遗传指导。在某些情况下,由于基因突变,可能会发生某些可能引发疾病的遗传异常。这些疾病被称为遗传性疾病。

在全基因组测序(WGS)的帮助下,我们现在不仅可以确定生物体的整个DNA序列,而且还能够识别导致遗传性疾病的异常。遗传病的鉴定对于更好地及时准确地诊断和治疗非常重要。

常见的猫健康问题

人们常说,到目前为止,猫中发现了大约250种遗传性疾病一些常见的遗传性猫科疾病是多囊肾病(PKD),肥厚性心肌病(HCM),糖尿病(DM),猫下泌尿道疾病(FLUTD),进行性视网膜萎缩(PRA)等。这些条件众所周知,并且为了改善其识别和治疗而不断进行大量研究。

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10种罕见的猫病

然而,存在大量已确定的罕见遗传性猫科动物疾病,其通常缺乏服务。尽管猫科动物种群中这些病症的发病率很低,但它们的综合影响仍然非常显着,而这通常没有得到充分解决。这就是为什么今天我们选择了十种这样的疾病来努力将它们分开并反思它们的临床意义。

1.原发性青光眼

青光眼是一组眼部疾病,其特征在于房水的积聚(来自眼睛前部的液体,正好在晶状体后面)。这种积聚会对视神经造成压力,从而导致神经损伤并可能导致部分或完全视力丧失。青光眼可以影响一只或两只眼睛,可以是原发性或继发性。

原发性青光眼是遗传性的,并且比出生后获得的继发性青光眼少得多。原发性青光眼通常是品种特异性的,缅甸和暹罗猫的风险最高。这种类型的青光眼不可避免地影响双眼。

临床症状包括浑浊的眼睛,眯眼,瞳孔放大和行为改变。

猫皮肤虚弱

皮肤无力是一种罕见的遗传性皮肤病,其中猫的皮肤具有异常的弹性,伸展和不适当的愈合。甚至抚摸这些猫也会导致皮肤伸展和撕裂。

有两种与该病症相关的遗传特征。第一个特征是隐性特征,第二个特征是显性特征。

已经在暹罗猫和相关品种中发现了隐性突变。由于它是隐性的,它只会以纯合形式显示(带有两个缺陷基因拷贝的生物),而杂合形式(具有两个不同拷贝的基因的生物 – 一个有缺陷,一个有健康)将不受影响。在这种类型的皮肤虚弱中,存在称为原胶原肽酶的酶的缺乏或结构异常。该酶负责将原胶原修饰成胶原蛋白。由于功能不足,胶原纤维的健康形成被破坏,这导致病理学。隐性皮肤无力的临床症状包括极度皮肤过度伸展。

与该病症相关的第二种遗传性状是常染色体显性突变,导致I型胶原蛋白的异常包装。在这种类型的皮肤虚弱中,V型胶原蛋白的产生不正确,其在I型胶原蛋白的包装中起作用。结果,胶原纤维的大小和间隔异常,导致形成非常薄的真皮。这种性状在纯合形式中是致命的,而杂合形式可以与该病症一起生存。临床症状包括非常柔软,天鹅绒般的皮肤,非常容易撕裂。有时关节活动也有异常。

3.尼曼 – 皮克病C型(鞘磷脂酶)

尼曼 – 皮克病或鞘磷脂病是一组遗传性脂质贮积症。尼曼 – 皮克病的特征在于在神经系统,肝脏,脾脏,肾脏,肺和肠的细胞内累积有害水平的鞘脂,称为鞘磷脂。这种积累是由称为鞘磷脂酶的酶的水平或活性不足引起的。

虽然有几种描述的Niemann-Pick类型,但在猫中只有Niemann-Pick C型到目前为止已被遗传鉴定。C型是由Niemann-Pick C基因(NPC1)中的常染色体隐性突变引起的。这意味着该条件仅以纯合形式表达。杂合子猫将不受影响。Niemann-Pick已被描述为国内短毛猫和暹罗猫。

该病症的临床症状包括平衡和协调,头部震颤,远视眼和腿张开的问题

法洛四重奏

法洛四联症是一种先天性心脏缺陷,涉及四种异常:室间隔缺损(两个心室之间的一个洞),肺动脉狭窄(阻塞通过肺动脉瓣的血流),一种压倒性主动脉和右心室肥大(心肌增厚)。

据推测,这种疾病是遗传性的,但遗传因素尚未确定。临床症状包括昏厥,虚弱,呼吸短促和cynosis。

5.血友病

血友病是一组或罕见的遗传性出血性疾病,其中猫的血液在受伤时不会适当地凝结。虽然不常见,但血友病是一种可以天生或获得的严重疾病。最着名的猫先天性血友病变种是血友病A和B以及Hageman缺乏症。一些猫品种对这些条件具有较高的遗传倾向。怀疑缅因浣熊可能具有这种倾向,并且在英国短毛猫和Devon Rex’中得到证实。

血友病A由凝血因子VIII基因中的显性突变引起,血友病B由凝血因子IX基因中的显性突变引起。这两个基因都位于X染色体上。Hageman缺乏症是一种常染色体疾病,在人类中,编码该因子的基因被鉴定为F12。

血友病的临床症状与所有类型相似。血友病患者常表现为虚弱,发热,食欲不振,跛足,关节肿胀,血肿(软肿胀),血便和呕吐,直肠,阴道和鼻出血。

6. Pelger-HuëtAnomaly

Pelger-Huët异常是一种遗传性疾病,其特征在于被称为中性粒细胞的白细胞类型,其细胞核被内化。杂合形式通常是临床中性的,尽管它们的中性粒细胞使我误认为是不成熟的。

据推测,这种异常是由常染色体显性突变引起的。在杂合形式中,成熟的嗜中性粒细胞类似于条带和间质细胞,但没有免疫缺陷,也没有感染的倾向。白细胞的功能也没有中断。另一方面,纯合形式在子宫内是致命的。异常通常是在进行常规血液检查时偶然发现的

7. Chediak-Higashi综合症

Chediak-Higashi综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征是不完全的眼皮肤白化病,出血时间延长,反复发作和频繁感染。该综合征存在于波斯猫,人类,牛,水貂,蓝狐和银狐,老鼠和虎鲸中。

Chediak-Higashi是一种常染色体隐性遗传疾病,意味着它仅以纯合形式显示。它是由CHS1基因突变引起的。该突变可导致眼睛中的黑色素缺乏,导致眼皮肤白化病和血小板储存池缺乏,导致出血延长。患有这种综合症的猫也经常感染高风险。

临床症状包括极度敏感,过度眨眼,吸水,白内障,慢性感染,眼睛和皮肤脱色等

8.原发性高尿酸血症

原发性高草酸尿(PH)是一种罕见的遗传性疾病,其特征是草酸盐过量排泄。在人类中,该疾病是丙氨酸乙醛酸氨基转移酶基因(原发性高草酸尿症1型)或乙醛酸还原酶(GRHPR)基因(原发性高草酸尿症2型)突变的结果。

在猫中,已经鉴定了原发性高草酸尿,模仿人类PH型2.它用常染色体隐性遗传模式描述。在Goldstein等人发表的一项研究中。在2009年,猫科动物GRHPR基因的五个变体的一个隐性等位基因被确定为猫的PH2的原因。这种有缺陷的GRHPR等位基因的猫携带者倾向于草酸钙结石形成,其被认为是美国和欧洲猫的肾脏,输尿管和膀胱中最常见的结石。

在猫中研究这种情况不仅对改善猫的护理和健康很重要,而且它还可以作为改善人类疾病诊断和治疗的良好模型。

9.肥厚性肌营养不良症

肥厚性肌营养不良症是一种罕见的隐性X连锁遗传病。这是在猫中发现的最常见的肌营养不良症,其主要影响男性(因为它们携带X染色体的一个单拷贝,因此仅携带该基因的一个拷贝)。

在这种疾病中,肌肉缺乏称为肌营养不良蛋白的蛋白质。这使肌肉非常虚弱,有时会导致过度肌肉(大肌肉) – 补偿反应。常见的临床症状是整体无力,僵硬和“兔子跳跃”步态。

10.猫科动物Myotonia Congenita

猫先天性肌强直(MC)是一种遗传性神经肌肉疾病,影响国内短毛猫的骨骼肌。在这种疾病中,收缩的肌肉(自愿或反射性收缩的肌肉)都会延迟松弛。

猫的MC是由CLCN1基因中的隐性常染色体突变引起的。这导致产生故障的跨膜蛋白。这些蛋白质充当离子通道,对于骨骼肌细胞的健康功能至关重要,因为它们调节离子跨细胞的运输。当这些蛋白质发生故障时,肌肉细胞膜非常易兴奋,即使刺激物早已消失,它仍然保持活跃状态​​。这是导致肌肉松弛期延长的原因。

临床症状通常包括下颌开放受限,口臭,牙龈炎,唾液运输,牙结石积聚,牙齿松动和梳理习惯不良。

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一只健康的猫是一只快乐的猫

上面简要描述的十种遗传性猫科动物疾病都是影响猫科动物种群的一小部分的相对罕见的疾病。然而,无论发病率低,它们的临床意义都很高。

我们希望通过这种简短的见解,我们可以全面了解这些经常被忽视和服务不足的猫科动物健康疾病。如果疾病或其他紧急情况影响到您的毛茸茸的朋友,请确保您的猫被遮盖,了解所有相关信息。

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